稀有病怎么早发现、早诊治?国内首部稀有病诊疗指南给出答案

央广网北京2月27日音讯(记者孙冰洁)2月28日为国际稀有病日,缺乏诊疗规范、不能及时诊断一直是我国稀有病诊疗领域面对的难题。27日,由国家卫健委牵头编写的国内首部《稀有病诊疗指南(2019年版)》(以下简称“指南”)在京发布,指南涵盖了国家稀有病目录中的121种稀有病。自此,国内稀有病有了规范化的临床诊疗指南。

2月27日,国内首部《稀有病诊疗指南(2019年版)》在北京协和医院发布,国家卫健委稀有病诊疗与保障专家委员会办公室主任、北京协和医院副院长张抒扬在会上讲话(央广网记者 孙冰洁 摄)

“我国将近2000万稀有病患者,每一年新增病例超过20万,假如每一个家庭有一个稀有病人,整个家庭都会遭到影响,总数可能达到全国总人口的十分之一。”国家卫健委稀有病诊疗与保障专家委员会办公室主任、北京协和医院副院长张抒扬介绍,稀有病具有患病率低、品种繁复、难诊难治的特点,现在世界上现已确认的稀有病超过7000种,全球预计有3亿名稀有病患者,80%为遗传疾病,遍及缺乏有用的医治方法。因此我国现在火急需要规范化的稀有病临床诊疗,切实提高稀有病诊治的临床水平。

国家卫健委医政医管局局长张宗久表明,此次发布的《稀有病诊疗指南(2019年版)》,共有100多名长时间在临床一线从事稀有病诊疗的专家学者参加,是我国第一部关于稀有病的诊疗指南,涵盖国家稀有病目录中121种稀有病的诊疗。“有助于进一步推进中国稀有病的规范化防治进程,关于培育更多稀有病临床医学人才具有积极的意义。”张宗久说。

事实上,在指南出台之前,关于稀有病诊疗已有一系列利好政策出台。2018年5月,国家卫生健康委员会等五部委联合制定的《第一批稀有病目录》正式发布,共有121种疾病被收录其间;本月11日,在国务院常务会议上,抉择对稀有病药品给予增值税优惠;2月15日,国家卫健委办公厅发布关于建立全国稀有病诊疗协作网的告诉,遴选324家医院组建稀有病诊疗协作网。据张宗久介绍,协作网在牵头医院和职责医院间打通双向转诊、专家巡诊、长途会诊等,以协同高效地完成稀有病的诊疗筛查恢复的就医全过程的接连诊疗效劳,便利稀有病患者的就医取药;同时构建了全国新生儿疾病筛查网络,健全掩盖全国的孕前产前查看及疾病筛查,努力下降包括稀有病在内的新生儿出生缺陷的发生率管理,并通过支撑稀有病用药和临床研讨,促进临床科研和孤儿药开发的协同立异。

作为稀有病诊疗领域的专家,北京协和医院教授崔丽英指出,因为稀有病种多,病症体现形式不一,此前因为技能和个人水平限制,容易发生漏诊误诊等状况。指南的出台将打破这一僵局,使稀有病诊疗迈入新台阶。

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